Какой метод диагностики позволяет быстро и безопасно определить развитие аномалии? На каком сроке беременности назначают подобное исследование? Какова стоимость подобных методов? Организм человека – это совокупность миллионов клеток. Каждая из них включает набор хромосом с генетическим материалом, который заложен в виде последовательности нуклеотидов. В генном материале содержится вся информация о строении и функционировании организма. При наследственных заболеваниях происходит нарушение в строении генов или хромосом, изменяется их количество. Они бывают генные и хромосомные. При генных патологиях мутации возникают в конкретном гене, при этом структура хромосом остаётся неизменной. При хромосомных заболеваниях изменяется структура и количество самих хромосом. Наследственные заболевания нельзя вылечить, но их можно диагностировать на ранних сроках беременности и принять необходимые меры. Во время беременности делают специальные скрининговый исследования крови, которые направлены на выявлении в крови определённых веществ – маркеров. При их обнаружении высока вероятность развития генетических заболеваний. Те женщины, результаты которых вызывают опасения, направляется на дополнительные методы диагностики с целью подтверждения выявленной аномалии. Когда лучше сделать тест НИПТ во время беременности? Стандартный скрининг во время беременности начинается с 11 акушерской недели беременности. В некоторых ситуациях исследование можно начинать немного раньше. Во время скрининга в крови беременной женщины выявляют специфические показатели: Хорионический гонадотропин человека (b-ХГЧ). Гормон, в синтезе которого участвует внешняя оболочка зародыша. Он появляется в крови и моче только во время беременности. ХГЧ влияет на формирование эмбриона и плода, обеспечивает благополучное протекание беременности. Протеин плазмы-А (РАРР-А). Это фермент, в синтезе которого участвует плодная оболочка. Благодаря ему происходит правильное развитие и рост плаценты. Минус такого исследования – частые ложные результаты, что приводит к назначению необоснованных исследований. Это приводит к ненужному стрессу беременной женщины и риску потери плода.
Источник:
