Синдром тригоноцефалии Опица – очень редкий комплекс врожденных аномалий, включающий черепно-лицевые аномалии, скелетные деформации, врожденные пороки сердца, головного мозга, почек, желудочно-кишечного тракта. Во всем мире было зарегистрировано 60 случаев синдрома.
Команда исследователей из Университета Барселоны нашла у пациента с синдромом Опица ген, вызывающий заболевание. Ученые надеются, что их открытие поможет разработать эффективные методы диагностики и лечения синдрома. На данный момент таких методов не существует, пишет Deccan Chronicle.
Кстати, ранее исследователи из Национальных институтов здравоохранения США обнаружили у детей редкое воспалительное заболевание – отюлипению. Болезнь развивается из-за мутации в гене OTULIN. Этот ген регулирует процесс формирования новых кровеносных сосудов и иммунный ответ.
Источник:
